SANFILIPPO FIGHTERS ODV Sede Bologna (BO), Via Giuseppe Brini 47/B C.F. 91426890371 Iscritta al Registro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato con numero 4421 L’associazione Sanfilippo Fighters nasce dalla concreta convinzione che tutto ciò che ci accade debba essere condiviso: il senso della comunità e il sostegno reciproco, la condivisione anche dei problemi più difficili da superare. Laddove si arrende uno, viene rialzato dagli altri. Nel caso dell'associazione in questione, il problema difficile da superare ha un nome specifico: mucopolisaccaridosi 3, nota anche come sindrome Sanfilippo. La sindrome di Sanfilippo è una patologia genetica rara che fa parte del gruppo di malattie metaboliche lisosomiali, e per la quale ad oggi non esiste cura. I bimbi che ne sono affetti nascono apparentemente sani, ma già nei primissimi anni di vita sviluppano ritardi cognitivi e dello sviluppo, disturbi comportamentali, aggressività. La causa della patologia risiede nel deficit di produzione di un enzima deputato allo smaltimento delle sostanze di scarto cellulare, comportando di conseguenza un accumulo di residuo tossico nelle cellule, che le deteriora fino al soffocamento e alla morte. È una patologia multisistemica che colpisce tutti i tessuti, ma il danno prevalente è quello al sistema centrale, in quanto le cellule cerebrali, se danneggiate, non si rigenerano. Ecco perché la Sanfilippo è una patologia neurodegenerativa. Inutile soffermarsi sui devastanti effetti di questo deficit enzimatico: perdita del linguaggio, perdita della motricità, perdita di abilità fondamentali, quali per esempio la deglutizione, il controllo sfinterico, la capacità di camminare. Inoltre i continui stati infiammatori possono causare epilessie, distonie, clonie, organomegalie. L’aspettativa di vita è entro i 20 anni. Quando un genitore apprende dai medici la diagnosi, si rende conto di ricevere una sentenza di morte: la patologia è fatale e non c'è cura. Davanti a tanto dolore però c'è urgenza di divulgare anche quanti e quali sono i sorprendenti traguardi raggiunti negli ultimi anni da aggregazioni di genitori nel mondo, che come noi si confrontano, si aiutano, si scambiano consigli e si sostengono. Noi come genitori ed associazione facciamo esattamente questo: ci uniamo per Amore dei nostri figli, per aiutare la ricerca e le famiglie a trovare una soluzione, un trattamento, una cura per questa tremenda malattia.